基因突变!揭千年前导致北爱尔兰巨人之谜
简介:英国科学家最新研究发现,1500年前人类第一次基因突变导致北爱尔兰出现“巨人症”,导致其后代过度生长。同时,这项研究也解开了北爱尔兰从18世纪延续至今的巨人症之谜。
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目前,研究人员已经确定了一名2.43米高的男子,他自称是18世纪的“北爱尔兰巨人”,患有“巨人病基因”,导致北爱尔兰部分家庭成员身高过度增高。历史上这个著名的“巨人”就是查尔斯·伯恩。
查尔斯在17世纪80年代成名,他经常在伦敦展示自己的才华,以巨人的身份出现。然而,他在22岁时去世,并有酗酒的坏习惯。研究人员复制了查尔斯的突变基因,发现带有这种基因的现代患者患有巨人症和其他肢体过度生长的疾病。
科学家在一本杂志上写道,他们怀疑这个突变基因源于一个共同的祖先,他将这个基因遗传了66代。还有大约200-300人携带这种突变基因。
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查尔斯·伯恩,“北爱尔兰巨人”,艺名“奥布莱恩”,1761年出生于北爱尔兰朴正洙的洛布里奇。虽然他自称身高超过8英尺,但现代研究人员测量了他的骨骼,显示他身高7英尺11英寸。
查尔斯死后,他的尸体被18世纪的医生约翰·亨特收集。目前,这块巨大的骨头保存在伦敦皇家医学院的总部亨特博物馆。
负责这项研究的英国和德国科学家从两个爱尔兰巨人的牙齿中提取了DNA。他们的分析表明,在北爱尔兰的四个家庭中仍然有巨人症患者,这与芳香烃相互作用蛋白基因的突变是一致的。
这种基因突变导致大脑底部垂体肿瘤的生长,可导致身体组织的异常生长,就像查尔斯的巨人症或肢端肥大症一样。肢端肥大症的症状包括皮肤增厚、手脚生长、五官扭曲和身体器官过度生长。
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通过对DNA的分析,科学家推断出所有携带芳香烃相互作用蛋白基因突变的人都有一个共同的祖先。计算表明,突变发生在1500年前,今天仍然有200-300人携带突变基因。
伦敦医学院的马尔他·卡宾·博尼茨教授说:“这种观点起初听起来很奇怪,但当我们收集了更多的数据并发现受突变基因影响的人时,我们就证实了以前的理论。”
参与这项研究的伦敦大学学院的马克·托马斯教授说:“这项研究表明,现代基因手段可以识别和治疗现在面临疾病风险的人。”
目前通过研究可以发现,最大的意义在于临床应用。科学家们将尽最大努力跟踪那些携带基因突变的人,并在他们形成巨人症之前治愈他们。
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