心血管疾病有哪些症状 常见的心血管疾病有哪些
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1.什么是遗传性心血管疾病心血管疾病是目前中国人健康的头号杀手,每年死亡近300万人,占中国总死亡率的34.3%和32.9%,且呈逐年上升趋势。
其中,一类遗传比例较高的心血管疾病称为遗传性心血管疾病。
这种疾病是由基因突变引起的,具有很高的遗传比例,并且会伴随着基因在家庭中的广泛传播,极大地威胁着整个家庭的健康。
目前,基因突变已经导致中国至少有1000万人患有遗传性心血管疾病。
这种疾病具有高度的隐匿性,疾病危险潜伏在体内,需要几年、十年甚至几十年才会出现明显的症状。
一旦发病,临床表现极其凶险,如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等。
过去,由于缺乏早期诊断方法,该病通常在发生时达到晚期,难以挽救,因此被认为是不治之症。
如果能早期诊断,临床医生对此类疾病的防治有丰富的经验。
近年来,随着科学技术特别是基因技术的不断发展,基因组医学为这些“不治之症”带来了希望。
利用最先进的基因检测技术,可以在基因水平上对遗传性心血管疾病进行早期、准确的遗传诊断。
2.为什么我们可以通过基因检测实现100%的准确诊断
所有这些疾病都是典型的“单基因遗传病”。
单基因遗传力
疾病是指只要任何相关的致病基因发生变异,疾病的发生就不可避免,也就是100%。
在这个前提下,通过检测与单一遗传病相关的所有已知致病基因,一旦发现致病基因突变,就可以准确诊断疾病。
3.谁适合这个测试
该测试特别适合以下人群:
l正常人群的体检,特别是:
从事高强度脑力劳动的白领;
工作压力大的社会精英;
从事田径和足球等剧烈运动的年轻人;
l有家族史,或家族成员在50岁以下发生过心源性猝死;
l有不明原因晕厥史或类似疑似症状;
l关注下一代健康人群,进行孕前和产前筛查;
新生儿健康筛查;
l关心个人和家庭健康的成功人士;
l对健康服务有特殊需求的高端人群。
4.这个测试检查哪些疾病
本基因诊断产品主要针对以下29种遗传性心血管疾病进行准确的基因诊断:
疾病类别
疾病名称
遗传性心肌病
肥厚型心肌病
扩张型心肌病
左心室功能不全
右心室发育不良心肌病
遗传性心律失常
布鲁加达综合征
日益恶化的家族性心脏传导阻滞
长QT间期综合征
短QT间期综合征
病态窦房结综合症
婴儿猝死综合症
家族性心室颤动
家族性心房颤动
儿茶酚胺敏感性多态室性心律失常
遗传性大血管疾病
马方综合征
孤立性主动脉瓣上狭窄
洛伊-迪茨综合征
家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层
遗传性高血压
原发性低肾素高血压
嗜铬细胞瘤
先天性心脏病
先天性房间隔缺损
先天性房间隔缺损
TRAP综合征
达孙综合征
霍尔特-奥兰综合征
先天性大动脉转位
法洛四联症
遗传代谢疾病
糖原累积病
FABRY病
先天性血脂异常
检测覆盖了与上述疾病相关的142个已知基因的2400个表达区,包括约45万个与疾病相关位点的基因信息。
5.通过测试可以实现什么
现在,针对这类疾病的防治方法和经验已经非常丰富,但却往往使这类疾病面临“治未病”的尴尬局面。
遗传性心血管疾病发病率高、遗传比例高、临床表现危险、死亡风险高、预后差,早期诊断是关键。早诊断早治疗,可以避免此类疾病引起的各种恶性后果,挽救受试者和其他家庭成员的宝贵生命。
但遗憾的是,目前广泛使用的各种传统检测方法并不能对此类疾病做出准确的早期诊断。
这种检测从根本上解决了这个问题:通过基因水平的检测,可以100%确诊。
通过基因诊断做出诊断后,可以指导受试者进行早期干预治疗;同时,可以对其他家庭成员进行筛查,以识别家庭中其他致病基因的携带者,从而彻底消除家庭中此类疾病带来的危险。
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